庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺：我想陪着孩子长大
庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。庞贝朋贺受访者供图
对于郭朋贺来说，氏罕最沮丧的见病时刻就是许多聊过天的患者，成为朋友圈再也不会更新、关爱跳动的中心着孩名字。
“我们目前已知的负责、能联系到的人郭庞贝病确诊患者有三百多人，有条件治疗的想陪只有一半左右，剩下的庞贝朋贺病友用不上药，只能眼睁睁看着病情一点点恶化，氏罕身体功能一步步衰退，见病甚至某天就突然去世。关爱”郭朋贺说。中心着孩她是负责国内庞贝氏罕见病关爱中心负责人，2017年起投身患者组织工作。人郭
庞贝病是一种从出生起就注定的常染色体隐性遗传病，学术上的叫法是糖原累积病（GSD）II型，早在国家制定第一批罕见病目录时就已纳入。特殊的基因突变，造成糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤。
国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019版）》称，庞贝病分为婴儿型和晚发型，发病率为1/100000至1/14000，国内无准确的流行病学数据。
像郭朋贺就是晚发型患者，2014年确诊时她已26岁。十年倏忽而过，原本只是肌肉
(责任编辑：法治)
中国地质大学（武汉）校长王焰新：学科特色型大学如何发展？｜大学校长说
日照爱心联盟资助160多名贫困学子
清明节期间日照无森林火灾发生
日照五车友骑车去西藏
《自由之声》儿童再次成道具推荐文章
-
...[详细]
-
本报讯记者 刘玮玮）4月9日上午，市科协组织农业、畜牧、气象、蔬菜等方面的17名专家来到莒县陵阳镇大集上，开展技术咨询和现场技术指导服务。市政协副主席戚素芬参加活动。 活动现场，专家们发放了30
...[详细]
-
本报讯(记者 李刚业) 4月13日，记者从东港区文化建设年动员大会获悉，为了挖掘提升文化资源优势，打造展现群众文明小康的载体，今年东港区将打造三条文化旅游线，分别为滨海“渔家乐”、山水“农家乐
...[详细]
-
本报讯(记者 贾艳锋) 4月5日，记者从日照保税物流中心了解到，截至3月31日，日照保税物流中心第一季度共进出卡口货物116844吨，同比增长156%，货值共计3124万美元；营业收入90万元，同 ...[详细]
-
中央宣传部副部长张建春涉嫌严重违纪违法，目前正接受中央纪委国家监委纪律审查和监察调查。
...[详细]
-
《印鉴卡》换证正紧张进行 本报讯(记者 迟锐) 3月19日，记者从市卫生局获悉，为使麻醉药品和第一类精神药品能够依法安全合理规范使用，我市加强了此类药品的管理。目前，《麻醉药品、第一类精神药品购用印鉴
...[详细]
-
按照公司规定，早晨上班时间是6点，但是4月3日早晨，宫本香5点就到岗了。“前一晚下雨，又刮大风，我就知道柳树枝子会落下来很多。不早点来扫等人一多就不好扫了。路面脏了不好看，影响大家游玩的心情。
...[详细]
-
本报讯记者 许静 周伟）4月7日，2012年日照市足球联赛在日照一中东校区体育场拉开战幕。市人大常委会副主任、日照市足球运动协会名誉主席梁云爱出席开幕式。 据悉，此次足球联赛是我市第二届全民健身
...[详细]
-
2024年7月4日14时25分，陕西省延安市延安中学发生了一起学生坠亡事件。事故发生后，公安机关介入，经调查确认该学生系高坠死亡。图为发生学生坠亡事件的学校图片来自网络）经查，该生在7月4日上午集体活
...[详细]
-
本报讯记者 许静 周伟）4月11日，澳大利亚莫纳什大学中国校区校长王晓岳一行3人，来我市考察洽谈合作办学事宜。市委常委、统战部长邹斌芳陪同活动。 王晓岳一行先后到济宁医学院(日照校区)、曲阜师范
...[详细]
热点阅读
