庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺：我想陪着孩子长大
庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。庞贝朋贺受访者供图
对于郭朋贺来说，氏罕最沮丧的见病时刻就是许多聊过天的患者，成为朋友圈再也不会更新、关爱跳动的中心着孩名字。
“我们目前已知的负责、能联系到的人郭庞贝病确诊患者有三百多人，有条件治疗的想陪只有一半左右，剩下的庞贝朋贺病友用不上药，只能眼睁睁看着病情一点点恶化，氏罕身体功能一步步衰退，见病甚至某天就突然去世。关爱”郭朋贺说。中心着孩她是负责国内庞贝氏罕见病关爱中心负责人，2017年起投身患者组织工作。人郭
庞贝病是一种从出生起就注定的常染色体隐性遗传病，学术上的叫法是糖原累积病（GSD）II型，早在国家制定第一批罕见病目录时就已纳入。特殊的基因突变，造成糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤。
国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019版）》称，庞贝病分为婴儿型和晚发型，发病率为1/100000至1/14000，国内无准确的流行病学数据。
像郭朋贺就是晚发型患者，2014年确诊时她已26岁。十年倏忽而过，原本只是肌肉
(责任编辑：金融)
云南临沧临翔区山火已扑灭 三人扑火过程中身亡
市公路局材料处突出重点创文明行业
许女士为“牵手”吉祥物取名“暖暖” 如有好创意快告诉我们
日照市人大代表工作座谈会召开
明泰股份IPO终止，曾聚集三位证监系统离职人员推荐文章
-
1月23日，中国国家药品监督管理局NMPA）批准诺和诺德公司NovoNordisk）研发生产的诺和忻®司美格鲁肽片）在中国的上市申请，用于成人2型糖尿病治疗。这是中国首个获批上市的口服GLP-1胰高血
...[详细]
-
本报莒县讯通讯员 耿飞）莒县国税洛河税务分局为提高个体工商户管理和服务水平，从“全、简、实”三方面，不断提高纳税服务的针对性，提升纳税服务水平。 服务对象全面覆盖。目前个体工商户分为达到起征点与
...[详细]
-
本报综合消息我省实行了20多年的中小学职称制度将进行改革，中小学教师将有机会评正高级职称，这是17日记者从我省深化中小学教师职称制度改革工作会议上了解到的消息。2010年，站了近30年讲台的昌邑市奎聚
...[详细]
-
本报讯(记者 李刚业 通讯员 滕兆文 王康传) 11月26日，在2012年度日照港集团公司党建工作创新实践成果评选中，日照中理公司共有4项创新成果获奖，成为集团公司收获成果最多的单位之一。近年来，
...[详细]
-
2024年7月4日下午，上海热到了全国第一，体感温度高达44.1℃。但在浦东新区世博展览馆门口，人们还是顶着烈日排起长队。这里正在举办2024世界人工智能大会暨人工智能全球治理高级别会议。下午一点，展
...[详细]
-
本报讯(记者 王仕瑞 通讯员 王继秀) 12月19日，记者从市气象局获悉，受地面倒槽和高空切变线共同影响，预计20日夜间到21日，我市有一次雨雪天气过程。22日，受北方较强冷空气影响，我市北风风力
...[详细]
-
本报讯(记者 李刚业) 12月19日，记者从市林业局获悉，为严防森林火灾发生，确保冬至、元旦期间的森林防火安全，我市下发森林防火紧急通知，要求严防死守，杜绝火种进山入林。 在森林防火工作中，我市
...[详细]
-
本报莒县讯通讯员 耿飞）莒县国税洛河税务分局为提高个体工商户管理和服务水平，从“全、简、实”三方面，不断提高纳税服务的针对性，提升纳税服务水平。 服务对象全面覆盖。目前个体工商户分为达到起征点与
...[详细]
-
延迟退休改革文件解读：延迟多久、如何实施？能否自愿选择弹性提前退休？
9月13日，全国人大常委会会议表决通过了关于实施渐进式延迟法定退休年龄的决定并对外发布。退休年龄具体怎么延？何时开始实施？能不能自愿选择弹性提前退休？记者第一时间采访权威专家，梳理政策要点。【要点一：
...[详细]
-
本报讯通讯员 管锡刚）近年以来，工商银行日照五莲支行不断加强文明创建工作，大力推进企业文化建设，将争创地方省级文明单位列入全年工作计划，推动了文明创建和业务经营良性互动发展。近日，该行顺利通过了检
...[详细]
热点阅读
